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“寻找血友勇士”项目启动 专家呼吁关注罕见病

2014-04-14 17:35 来源:三九健康网 

在现代医学面前,血友病之类的罕见病并不可怕,可怕的是患者丧失治疗信心!因此,热心关爱罕见病的患者关爱组织、慈善机构及爱心药企多方奔走、呼吁,并策划相应的关爱活动,一方面期望引发各界对罕见病的关注,另一方面也是希望能通过自己的努力,唤起罕见病患者应对疾病的勇气。

4月12日,由北京血友之家罕见病关爱中心主办,拜耳医药保健有限公司协办的题为“发出你的声音,疾病因你而改变”的世界血友病日纪念活动在北京举办。此次发布会正式启动了“寻找血友勇士”项目,主办方希望值4月17日第25个世界血友病日之际,提高大众对血友病群体的关注及正确认知,并呼吁全社会给予血友病群体更多关爱,努力改善血友病群体的生存质量。卫计委领导、中华慈善总会项目部主任邵家严、中国血友病协作组专家阮长耿院士、北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛等嘉宾出席了本次活动。

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北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛演讲

血友病是一种遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病,临床主要表现为关节、肌肉的创伤后或自发性出血。它属于罕见病中的“大病种”,危害大,我国诊断率低,反复出血和难治性并发症导致患者致残率高,且往往伴随患者终身。按照国际通用的血友病发病率5~10/10万估算,预计我国的血友病人数达10万以上,但当前登记在册的仅占一成左右;而且其中绝大部分人因病致残、因病致贫,生活捉襟见肘,其生存现状不容乐观。

但血友病并非无药可医,目前,替代治疗是预防和治疗血友病患者出血的主要治疗方法,即输注外源性凝血因子制剂。长期规范补充凝血因子,可避免或减缓患者发生肢体残疾。阮长耿院士指出:“对于血友病这种终身性疾病而言,持续、长期地阻止并发症的进展,较单纯止血治疗更为重要。积极治疗将极大的提高患者的生存质量,尤其对血友病儿童而言,及时有效的治疗对患者的日后康复状况将起到决定性作用,及早开始预防治疗,可以使他们像正常孩子一样健康成长。”

阮长耿还介绍说,随着二胎政策在各地落地,未来将出现一次生育的小高峰,但如果想生育一个健康的宝宝,年轻的夫妻最好能做一下产前的检查。因为是否会得血友病完全可以通过在产前做基因诊断判断出来。

据目前的研究可以判定,血友病基本都是遗传性疾病,造成发病的第八因子或者第九因子基因都在X染色体上,而女性有两个X染色体,男性有一个X染色体,假如这个母亲是个携带者,就是她两条染色体,有一条染色体出了问题,另一条正常,这样的情况下她本人不会发病,因为她还有一条正常的染色体保证止血。但她生的孩子,特别是男孩,肯定会携带一条母亲的染色体,假如拿了一个有病的,他就是血友病患者,假如拿来一个正常的,他就是正常的。

所以通过产前诊断我们尽早获知婴儿是否会得血友病,假如这个是男孩,我们就可以知道,它那条染色体是有病的,还是没病的,对吧,如果是没病的,我们告诉她,你要第二个孩子,这个男孩是健康的。女孩怎么办呢?女孩因为她不会得这种病的,她能够染色体正常的最好,假如一条是不正常的染色体,她也不会得病,对于妊娠要放弃还是保留都可以。

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中国血友病协作组专家阮长耿院士给演讲优异患者颁奖

本次活动正式启动了“寻找血友勇士”项目,将开展“我的未来不是梦”绘画大赛及“友爱益声”才艺大赛等一系列活动,为血友病患者提供一个展现自我,证明自我的平台,同时,希望借助此项目引起社会更多人对血友病群体的关爱。发布会还特邀多位血友勇士现场讲述亲身经历,分享疾病预防及管理经验,以此,

发挥榜样的力量,启发和鼓励更多血友病患者,给予他们疾病治疗和生活的信心。北京血友之家罕见病关爱中心理事长、血友病患者代表关涛表示,血友之家也将继续统筹规划和推动全国的血友病关爱救助事业的发展,加强加快地方血友病患者组织的建设,为血友病患者提供一个互助互爱的平台,促进全国各地血友病关爱事业的相互交流、学习和共同发展,为提高全国血友病患者的生活质量而努力。

中华慈善总会邵家严主任表示:“此次活动具有重要意义,一方面,为社会了解关注血友病患者提供了一扇窗口,另一方面,以真实实例鼓励血友病患者重拾对生活的信心,积极坚持治疗。但是目前,血友病患者除了面对身心的病痛,还需要承受长期治疗带来的巨大经济压力。中华慈善总会拜科奇患者援助项目一直致力于帮助血友病患者解决医药费用问题,但仍有部份患者由于家庭和经济压力的原因放弃治疗。我们希望借助这次活动,将血友病群体的声音传递出去,让社会更多人关注到他们。”

目前,我国的血友病群体关爱事业在政府有关部门、医疗机构、慈善组织及爱心企业的支持和帮助下,已经提到了一个崭新的高度。与此同时,很多公众人物也一直关注血友病群体,在血友病关爱事业的推动中发挥着巨大的影响力。会上,关注血友病群体已久的“零点乐队”正式宣布出任“寻找血友勇士项目公益大使”,并表示:“血友病群体属于社会中的弱势群体,需要全社会去关爱,我们将继续关注这一群体,未来也将参与一系列的血友病公益活动,以自身行动表达到对血友病患者的关爱,希望以此带动更多人关注关爱血友病患者,使他们能像健康人一样快乐的生活。”