导致宫颈癌的祸首是HPV（人乳头瘤病毒），为什么有人感染HPV不会患癌，有人却会发展成宫颈癌？这说明遗传特征在癌症发病过程中作用重大。找到染色体上这些位点，就知道哪些人是易感高危人群。
昨日，同济医院召开发布会，国家“973”项目首席科学家、同济医院妇产科马丁教授带领团队历时三年，首次在汉族人群中发现两个宫颈癌遗传易感变异位点，这一重大研究成果，发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》上，论文影响因子高达35.8，在全球宫颈疾病研究领域引起不小的轰动。
同济医院研究宫颈癌获突破
发现两个新的遗传易感变异位点
马丁教授介绍，我国每年报告13.2万妇女患上宫颈癌，5.3万人死于该病，实际人数可能远远超过报告数。高危型HPV病毒的持续感染是宫颈癌发病的主要风险因素，超过99%的病例均检测到HPV病毒感染。然而，临床研究发现，超过70%的女性一生中有过一次以上的一过性HPV感染，但只有极少数导致宫颈癌。
如果说发现HPV感染是找到宫颈癌致病的外因，那么遗传基因就是内因。但在全球范围内，研究人员对宫颈癌发病的遗传易感性基因仍知之甚少，也没有中国人群的遗传易感性相关研究数据。
过去3年多时间里，马丁带领的研究团队，检测了浙江、上海、江苏、广东、北京、湖南等地数十家医疗机构收集的16484个样本，开展大规模研究论证，共发现11个宫颈癌遗传易感变异位点，其中两个全新的位点是此前没有被发现过的，分别位于4号染色体和17号染色体上。
新成果将改变宫颈癌预防方式
转化为临床检测手段需5-10年
马丁说，目前世界上只有两种宫颈癌预防性疫苗被批准用于临床，不少国家和地区开展国家免费全民接种的方案。我国内地尚未批准宫颈癌疫苗上市，但遗传易感变异位点的发现，未来建立起基因检测模型，可用于宫颈癌发病风险预测，圈定高危人群后，将来的疫苗注射策略可从“全体适龄人群”缩小为“高危易感人群”。
马丁认为，宫颈癌疫苗目前的适用人群是“未感染HPV”的人群，很多国家采取对18岁以下青少年免费接种方案。
我国按照5亿适龄人群计算，全民接种费用将高达4万亿元，而有了基因诊断后，只有筛查出的10%左右高危人群才有必要接种，可以避免不必要的接种浪费。该研究将改变宫颈癌预防方式，并有助于制定符合我国国情的疫苗防治方案。该成果还对早期临床诊断、个体化治疗、新药研发等具有重要意义。但该研究转化成为临床可用的检测手段，还需要5-10年的研发周期。
感染HPV并不等于患宫颈癌
未来基因检测锁定高危人群
据介绍，我国宫颈癌患者平均发病年龄比10年前年轻了5-10岁，同济医院接诊的最小患者仅19岁。目前筛查宫颈癌，主要是细胞学检查和HPV感染检测，很多女性查出感染HPV后，往往陷入恐惧，将HPV感染与患宫颈癌划等号。
马丁教授说，大多数女性感染HPV，就像宫颈患了一次“感冒”。即使是高危型HPV感染者，也并不意味着一定会转化为宫颈癌，只有少数最终会发展成癌。
因此，发现我国女性宫颈癌的基因密码，未来在娘胎里就能接受基因检测，获悉自己是不是高危人群，是否需要接种疫苗，才能避免或少做这类无用功。
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目前，内地很多女性赴港打宫颈癌疫苗，专家认为这种做法也有些盲目。
马丁教授说，因为没有感染HPV病毒的人接种宫颈癌疫苗，才能起到预防作用。世界卫生组织认为，能获得HPV疫苗保护的人群年龄为9-26岁，而最适宜接种的年龄为11-12岁，因此国际上一般将适用年龄限定在18岁以下、没有性生活的青少年。男孩子也可以打宫颈癌疫苗，因为可以预防由HPV病毒引发的尖锐湿疣等。
马丁教授介绍，因为HPV病毒主要经过性传播，有性生活的人80%感染过HPV，感染了HPV病毒的人再打疫苗就没必要。
