记者10日从陕西省宝鸡市妇幼保健院获悉，宝鸡发现一例人类染色体异常核型，患者为12岁女童，缺少一条性染色体，并且5号染色体长臂出现裂隙。经权威部门鉴定，该染色体异常核型为世界首报。
9月初，宝鸡郊区一名身高仅1.25米的12岁女童在该市儿童医院矮小门诊就诊。因其生长发育迟缓的症状，被诊断为“矮小症”，病因不详。
该女童后来到宝鸡市妇幼保健院进行病因检查。检查发现，女童激素分泌水平不平衡，染色体数目比正常人少一条，即患有先天性卵巢发育不全综合征，并伴随有5号染色体长臂出现裂隙，属于一种复杂的染色体异常核型。
宝鸡市妇幼保健院遗传优生实验室主任唐凯告诉记者，正常人的细胞中有46条23对染色体，而这位女童的染色体异常非常罕见，临床表现为生长发育迟缓、性腺发育不全或幼稚。
“目前我们正在对她进行激素干预。在青春期之前发现并进行激素纠正，效果最佳，至少她在成年以后性征发育可以接近正常女性水平，不受社会歧视。”唐凯说。
