由于不健康的生活方式、孕前健康检查和产前筛查未得到有效落实以及环境污染增加等原因，最近十几年我国出生缺陷呈上升趋势。在近日举行的“孕育健康宝宝，科学产前筛查”中国预防出生缺陷日媒体圆桌会上，产科专家呼吁，35岁以下的孕妇更应重视产前筛查。
根据卫生计生委发布的数据，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，也就是每18个新生儿中就约有1个出生缺陷儿。出生缺陷是指婴儿出生前即已存在的结构或功能异常，是一组疾病的统称，包括先天性心脏病、唇腭裂、开放性神经管缺陷、唐氏综合征等。其中唐氏综合征是人类足月新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。患儿体貌异常、智力低下、伴随多种其他疾病，不但严重影响患儿的生命和生活质量，给家庭和社会带来精神和经济上的沉重压力。
四川大学华西第二医院科技部主任、四川省产前诊断中心副主任张迅教授指出，出生缺陷的发生是遗传因素、环境因素及两者共同作用的结果。一般认为35岁以上孕妇是出生唐氏综合征患儿的高危人群，但是目前70%的唐氏患儿却是由35岁以下的孕妇所生。因为35岁以下的人群基数大，所以唐氏患儿也相对多。提高唐氏综合征筛查率是预防出生缺陷的有效办法，35岁以下的孕妇更应重视产前筛查。
针对唐氏综合征的筛查（即“唐筛”）按照时间可以分为孕早期筛查（怀孕的第9周到第13周+6天 ）和孕中期筛查（怀孕的第15周到第20周＋6天）。孕中期筛查因为具有技术成熟，且筛查疾病种类多，易于在各级医院开展推广等优势，因此是国际和国内产前筛查中心开展最普遍的筛查服务。
四川大学华西第二医院、四川省产前诊断中心副主任刘珊玲教授表示，根据检测的生化指标多少，孕中期“唐筛”可分为二联、三联和四联筛查，四联筛查需要检验孕妇血液中的4个生化指标，即在三联的基础上增加一个抑制素Ａ的指标。检测的血清学指标越多，结果的准确性就越高。
现阶段二联和三联筛查在国内运用比较普遍，而发达国家普遍采用四联筛查的方法，国内一些医院已经率先引入了四联筛查技术，可以为孕妇提供相应的四联筛查服务。研究显示，四联筛查可以在三联筛查70%检出率的基础上提高12%，同时降低了51%的假阳性率。不但可以检出更多的问题胎儿，还可以避免由不必要的侵入性产前诊断导致的正常胎儿意外流产，并大大降低了孕妇的心理和经济负担。
虽然国家逐步建立了出生缺陷的综合防治体系，但还有相当的一部分孕妇没有接受系统的产前筛查。2011年全国唐氏综合征产前血清学筛查率仅为22.7%，超过四分之三的孕妇没有接受“唐筛”。专家建议，所有的准妈妈都应该接受规范的产前筛查或产前诊断，选择更优的筛查方法，降低出生缺陷风险。
