
英国自行车手斯坦尼福特身患罕见的MDP综合症,体重不断下降。
据英国媒体6月17日报道,英国残疾自行车手汤姆·斯坦尼福特多年来一直受到不知名疾病的困扰,不仅体重不断下降,还因此患上2型糖尿病。日前,英国埃克塞特大学的科学家们终于诊断出斯坦尼福特的病因,称他患有极其罕见的MDP综合症。
该大学研究人士在对比了斯坦尼福特和其他3名MDP综合症患者的全部基因组序列后得出上述结论。该大学医学院教授、英国维康基金会高级研究员安德鲁·哈特斯莱说:“多年来,我们都未能解开斯坦尼福特的病症之谜。我们能诊断出他的症状,比如体内脂肪量少却患有2型糖尿病,但却不知道病因。”

斯坦尼福特希望这一诊断结果有望他获得2016年里约残奥会的参会资格。
现年23岁的斯坦尼福特出生时体重正常,但从童年开始,他的体重就不断下降,不论吃多少也不会发胖。这种情况导致他体内因缺少天然缓冲物质,而出现脚部酸痛的症状,而且也比正常人更易骨折。而身体机能的紊乱也使斯坦尼福特的血脂异常高,并患上了糖尿病。
此外,MDP综合征还使斯坦尼福特在童年的时候就出现听力下降,如今要依靠助听器生活。
对于这一诊断结果,目前正在申请参加2016年里约残奥会的斯坦尼福特表示,他希望这能帮助他申请残奥会参与资格,并能被更加准确地划分比赛组别。

斯坦尼福特的一餐饭——高热量的食物仍无法让他胖起来。
“从某种角度说,确诊我所患的病症并不重要,毕竟这只是一个名称,但(确诊之后)我得知还有其他人也患有同样的疾病,而且我们都过着相对正常的生活,这令我感到欣慰……但重要的是,这能让我在比赛中被正确分组,避免了我在比赛中出于不公平的不利地位。”
尽管斯坦尼福特的身体状况一支不容乐观,但他却在2011年21岁的时候参加英国全国残疾人自行车环形公路锦标赛单人赛,成为比赛中最年轻的选手。
据悉,MDP综合症由单一基因突变引起,会导致体重下降和2型糖尿病等多种看似毫不相关的病症。目前,全世界只有8个相关病例,斯坦尼福特和其他患者的POLD1基因都出现变异。