北京市开展新生儿遗传代谢性疾病筛查工作

【北京媒体中心】近日，北京市开展新生儿遗传代谢性疾病筛查工作，主要针对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性听力异常、心脏病和髋关节脱位这五种影响新生儿体格和智能发育的疾病，家长可在了解详情后选择是否进行筛查，筛查结果将会在采血1个月内完成。

名词解释——

新生儿遗传代谢性疾病筛查

新生儿遗传代谢性疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，应用卫生行政部门指定的快速、简便、灵敏的检验方法，对一些危害儿童健康的先天性遗传代谢性疾病进行群体筛查，使患儿在未出现临床表现，但其体内生化、激素水平已有明显变化时就做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损害，从而保障儿童正常的体格和智能发育的系统服务。

北京市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作开始于1989年，经过22年的发展，筛查率从1989年的14%提高到2010年的99.48%。期间，共筛查新生儿1911976名，确诊患儿764例，其中包括苯丙酮尿症患儿215例，先天性甲状腺功能减低症549例。通过治疗，绝大多数患儿智能和体格发育达到正常同龄水平，像正常的孩子一样快乐的生活和学习，年龄最大的已经20多岁，顺利考入大学。

家长注意——

主要筛查五类疾病

北京市新生儿疾病筛查主要包括五种疾病，即：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性听力异常、心脏病和髋关节脱位。其中，开展最早的新生儿遗传代谢性疾病筛查是“先天性甲状腺功能减低症”和“苯丙酮尿症”这两种遗传代谢性疾病。因为，这两种疾病都可造成患儿体格和智能发育严重落后。

家长注意——

新生儿如何进行筛查

新生儿出生后，所在的助产机构都会向孩子家长进行新生儿疾病筛查知识的宣教，并在知情同意的情况下，按照技术规范为新生儿进行足跟血采集，并向家长发放《北京市新生儿疾病筛查证明》。

检测结果会在采血后1个月内完成。新生儿家长可以登录“北京卫生信息网”查询筛查结果。另外，2011年10月，北京市已开通“新生儿筛查结果短信通知平台”，会将所有筛查结果及时发到家长预留的手机号上，并提示筛查结果异常的新生儿家长及时带孩子进行进一步的检查。对于检测结果异常的新生儿，北京妇幼保健院的医务人员也会通过电话通知患儿家长进行复查，对于最终确诊的患儿，医务人员会定期随访并给予治疗。

相关优惠诊疗政策

北京市政府为新生儿遗传代谢性疾病筛查工作制定了多种优惠诊疗政策。比如，在北京市筛查并诊治的本市户籍苯丙酮尿症患儿享受免费治疗奶粉，外市户籍人口享受化验免费优惠等。从2009年6月1日起，北京还对本市户籍新生儿免费进行疾病筛查，2011年又将筛查范围扩大到常住人口。

北京市民可拨打12320热线电话进行详情咨询。

（责任编辑：晏霏霏）