从今年8月1日起，我国中西部21省、自治区、直辖市的罕见遗传病BH4缺乏症患儿中，将有100位将获得药品治疗援助。全国妇幼卫生监测办公室与默克雪兰诺公司日前在成都宣布，我国首个四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症患儿关爱项目——中西部地区四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症患儿药品补助项目正式启动。
BH4缺乏症是一种常染色体遗传性疾病，在我国大陆地区，新生儿高苯丙氨酸血症的发病率约为1.1万分之一，而在高苯丙氨酸血症中约有10%-20%是BH4缺乏症。也就是说，在我国每年约2000万新生儿中可能罹患BH4缺乏症的约为100-200人。BH4缺乏症是高苯丙氨酸血症的一个亚类，会给患儿智力带来累积性伤害，严重损伤患儿的脑组织，使之出现智力低下、癫痫、运动功能障碍、肌张力异常、精神行为异常(如多动，自残)等症状。
全国妇幼卫生监测办公室兼中国出生缺陷监测中心主任、四川省产前诊断中心副主任朱军教授和上海交通大学医学院附属新华医院主任医师叶军教授等专家指出，BH4缺乏症患儿如果能够在早期得到正确治疗，患儿可以获得像常人一样的健康生活。对于BH4缺乏症的患儿，只能通过补充BH4及神经递质前体进行疾病治疗，单纯的特殊饮食控制疗法对这类患者是无效的。
默克雪兰诺公司研发的治疗罕见遗传病四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症的新药科望在日前得到中国食品药品监督管理局(SFDA)的上市批准后，随即启动了中西部地区四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症患者药品补助项目。今年8月1日起，包括河北、安徽、山西、重庆等21个省、自治区、直辖市的中西部地区的100例BH4缺乏症新生患儿将成为该项目援助对象。默克雪兰诺公司为该项目初期投入240万元人民币，建立并管理BH4缺乏症患儿病例库、提供新筛及BH4缺乏症诊断治疗技术相关培训、开发BH4缺乏症相关健康教育知识宣传材料以及开展健康教育活动等包括为救助患儿提供BH4替代治疗用药科望。
科望在中国的获准上市，意义不仅仅是其成为目前唯一获得SFDA批准可以治疗BH4缺乏症的药物，而是它的上市使得BH4缺乏症成为为数不多的可治疗的罕见病之一。
（责任编辑：陈孟基）
