他们是一群戈谢病患者，仅靠国外一家公司资助的药物生存、生活。当这家公司遇到生产困境暂停援助时，他们陷入病痛的折磨中，有些人生命垂危。
戈谢病只是近6000种罕见病中的一种。国内无治疗药物、从国外购药极为昂贵、绝大部分罕见病病种未纳入到医保体系，这是罕见病患者普遍遇到的困境。昨天，卫生部有关负责人表示，对于罕见病诊治的基础研究将制定相应的倾斜资助措施，并将逐步提高对罕见病患者医疗保障和社会救助水平。
对策
罕见病应纳入医保
中华慈善总会副秘书长、中华慈善总会罕见病救助办公室主任麻贵林表示，从2008年开始，慈善总会就开始通过人大代表、政协委员在两会上提出关于罕见病立法保障的议案或提案，以期进一步推动国家尽快把罕见病的治疗纳入到医疗保险的范畴，但收效甚微。
清华大学法学院卫生法研究中心主任王晨光认为，社会经济发展到一定水平，为罕见病患者提供医疗保障是政府的责任，“把多少种罕见病纳入保障范围、保到什么程度，都可以根据政府财力来逐步开展，但前提是必须要把这个群体纳入到医疗保障体系中来。在这一点上，政府应该采取积极的态度。”
王晨光说，把罕见病纳入到医疗保障体系，不是要搞一揽子的办法，可以逐步推进。现在很多罕见病是没有办法治疗的，“政府完全可以把有法子治疗、能治疗的罕见病病种先纳入保障体系，为罕见病患者提供必要的医疗保障和经济援助。”他提出，有财政实力的地方可以把罕见病纳入到当地的医保范围，而不用等全国性的立法出来。
徐凯峰也建议，有关部门可将发病率为一定数量以下的疾病统一打包，列出目录，将每一种罕见病的用药整体纳入医保，予以报销。
“幸运”的患者
22岁的丁冉个头不高，戴一副眼镜。他现在是首都经贸大学经济系大三学生。
母亲邹伟萍清楚地记得，丁冉1990年两岁时被确诊为戈谢病。戈谢病是一种罕见病，会导致患者肝脾肿大、骨骼病变，如果不治疗将致发育迟缓、终生残疾甚至死亡。
1990年，北京记录在册的戈谢病患者仅2例。
“医生说国内根本没有药可以治，让我们回家等。”邹伟萍托人去国家图书馆查罕见病资料，自己也不放过报纸上的任何信息。1994年，她从报纸上看到美国一家公司生产了能治疗戈谢病的药物，激动地跑去求美国大使馆帮忙，联系到了这家公司。
“对方发过来的传真说，一支药物的价格是1480美金，丁冉的剂量是一个月5支药。”邹伟萍当时的月工资只有300元，单位捐助了30多万，用这些钱她给这家公司汇去了15万元买药。
一直过了15天，她才收到对方公司的传真，说药寄了。“那15天的煎熬我一生都不会忘记，我整天不睡觉，在家里走来走去。15万元，当时是一笔巨款啊，可是就算被骗，我也要试一试。”邹伟萍说，丁冉药物治疗了不到一年，肚子不大了，身上关节不疼了，也能跟正常孩子一样活动、上学。
邹伟萍认为丁冉是个非常幸运的孩子，“不幸中的万幸，他起码有药能治了。只要孩子能活下来就有希望。”她想，以后医学发达了，国内说不定也能生产出这种药，到时孩子就真正有救了。
戈谢病患者需要终生用药，否则病症就会复发。1996年底，邹伟萍手里的钱早已花光，还借了20多万元的债，实在难以为继，丁冉的药不得不断掉。病症复发比之前更为严重，“关节疼得厉害，不能走路，我整天只能躺在床上，觉得我就要死了。”丁冉回忆。
但就在这期间，这家药物的生产公司美国健赞公司在中国开始了戈谢病患者的免费救助，幸运再次降临到丁冉身上，他成为受助对象之一。
从1997年开始，丁冉每三个月就会收到对方空运过来的药剂，十多年来从未间断。由于治疗的药物为注射型，每隔两周，丁冉就要注射一次药物。“注射成了一种习惯，有时我会忘了自己有病。”这十多年里，丁冉觉得自己跟别人没什么太大区别，他跟正常孩子一样读书，还考上了大学。
2009年7月，让丁冉印象深刻。他意外地发现一向准时的药物竟然没有寄到。他与负责药物发放的中华慈善总会罕见病救助办公室联系得知，美国健赞公司因生产出现困境，药物生产大大减少，为中国提供的援助药物也不得不暂停。记者在网上搜索发现，该公司在去年还一度面临被收购。
这一停就是一年多，这期间丁冉犯了五六次病。“骨头里疼，疼得难以忍受，每次犯病要疼20多天，一次比一次厉害。”这种剧烈的疼痛让丁冉意识到自己并不能真的做个正常人。
和丁冉一样，全国130多名接受过药物援助的戈谢病患者正在忍受停药后带来的痛苦。
有药难治的尴尬
130多名戈谢病患者的停药危机一直持续到近期，才得以解决。
中华慈善总会罕见病救助办公室执行主任黄子恒说，由于企业尚未走出困境，要先保障全球其他地方正常购药患者的用药，因此现在只恢复了部分供药。
由于药物数量有限，“只能先保障儿童患者和已经病危的患者。”因为复发后病情严重，丁冉也在近期领到了能维持2个月的药物。今后这130多名戈谢病患者命运将会如何?谁也不知道。
美国健赞公司在中国区的总经理赵萍告诉记者，公司在全球一共援助了300多位患者，在中国的患者人数最多，援助的药物量也最大，但现在公司遇到困境，“我们无法保证能长期援助，毕竟企业只有先生存，才能谈社会责任。”
邹伟萍还记得，90年代她为了丁冉的病到处寻求帮助时，几乎没人听得懂她说的什么病，要跟他们解释很长时间。“现在社会上对罕见病提得多了起来，但丁冉的生活仍没有任何变化，“还是要靠捐药才能活着”。
目前慈善总会救助的130多名戈谢病患者中，绝大部分是农村患者。由于戈谢病尚未纳入国家医保体系，目前项目中的患者是接受慈善赠药，但如果有一天捐赠项目停止，他们的治疗费用将是一个社会问题。
无药可治的困境
事实上，中华慈善总会在与美国健赞公司签订药物援助协议时，就有顾虑。“当时我们就想，光靠企业救助患者太不保险。一旦企业关门或经营不善，患者们将求助无门，等待他们的只有死亡。” 中华慈善总会副秘书长、中华慈善总会罕见病救助办公室主任麻贵林曾向本报记者表示，但由于现在国内没有治疗戈谢病的药物，慈善总会最终还是接受了该公司的药物援助项目。
“包括戈谢病在内的罕见病，都是遗传性疾病，对每个人而言都是一种风险，它是一个公共问题。”北京协和医院专家徐凯峰说。据了解，每个人身上都会有极少数的缺损基因,如果配偶双方的缺损基因撞在一起，罕见疾病就可能会发生。
中国到底有多少罕见病患者?按照世界卫生组织的定义，全球已确认的罕见病有5000-6000种，但目前仅有1%的罕见病可以治疗。罕见病的发病率在0.65‰至0.1‰之间，按照该比例，我国各类罕见病患者至少有上千万。
“罕见病患者关键是没有药。”瓷娃娃患者、瓷娃娃协会会长王奕欧说，瓷娃娃患者现在还没有任何一种明确写有适应症的对症药物。
“但一个罕见病患者如果早发现、早治疗，他能跟正常人一样生活，一生的命运也许就会不一样。”中华慈善总会罕见病救助办公室执行主任黄子恒介绍，目前我国尚未制定专门的罕见病管理和药物管理制度。尽管罕见病种类多样，但由于病人人数少，研发投入巨大，目前国内几乎没有专门治疗罕见病的药物，很多药物都是从国外引进，价格极为昂贵。
留美多年的徐凯峰表示，由于美国1983年制定了罕见病药物研发可获免税、资金支持等政策，目前美国中小型制药公司生产了超过70%的罕见病药。在美国，罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费，就可使用任何药物，所有费用由保险公司承担。美国、韩国、日本、欧盟和我国台湾地区都有了罕见病防治的相关法律。
资助政策将制定
卫生部相关负责人表示，要真正解决罕见病患者的困难，需要多部门通力合作，除了要提高对罕见病患者医疗保障和社会救助，也要做好罕见病专项科学研究与药品研发工作。卫生部正考虑将部分罕见病逐步纳入《临床技术操作规范》与《临床诊疗指南》，以进一步规范罕见病的诊断与治疗。
相关负责人表示，今后，将逐步提高包括“罕见病”患者在内的困难群众的医疗救助水平。有关部门进一步加强罕见性遗传病诊治等研究工作，并制定相应的发展规划和资助政策，对于罕见病诊治的基础研究将制定相应的倾斜资助措施。此外，在药品注册上，也将在一定条件下优先批准注册。
一个好消息是，目前上海有望针对目前没有医疗保障的数种可防可治的罕见遗传病，建立一种医疗保障机制，解决这些病人的治疗问题。中华慈善总会罕见病救助办公室执行主任黄子恒说，“这对全国来说具有里程碑的意义。”她透露，北京、广州也正在进行罕见病患者情况的调查。
（实习编辑：黄芳）
