新闻缘起
来自美国、德国等国家的40多名研究人员发现，有10种基因突变会干扰心脏跳动的节奏和规律，这种心律异常有可能导致严重的心脏病，甚至引发猝死。
有研究显示，这些基因异常会引发心脏病，但此次筛选出的其余基因中近半数此前未发现与心脏病有关。专家指出，有一些心脏病患者的胆固醇水平并不高，也不肥胖，因此分析其基因状况可能有助于了解其心脏病成因。
张媛：硕士研究生导师、北京大学第三医院心内科主任医师、中华医学会起搏与电生理协会电生理青年委员
他们正值壮年、风华正茂，体检，他们也许比你还健康。可是，他们却突然猝死，死前大多毫无警讯或征兆，有时竟发生于休息或睡眠之中，尸体解剖也毫无发现。这种威胁甚至可以代代相传。
这是一种什么样的疾病呢?
连续几个月来，已经有多起年轻人猝死的报道，他们从十几岁到二十几不等，正是花一样的年龄。这引发了人们对猝死的讨论。
最近，来自美国、德国等国家的研究人员新发现10种新基因突变，这些突变会严重干扰心脏正常跳动的频率和节律，而诱发猝死。这一发现让公众对遗传性室性心律失常导致的猝死给予了极大的关注。
但研究人员也指出，上述10种基因中的某一个发生突变不一定导致心律失常的风险加大，下一阶段专家们将致力于分析上述10种基因变异能在多大程度上加重心脏病，甚至引发猝死。
机理解读 都是离子通道惹的祸
北京大学第三医院心内科主任医师张媛医师解释说，每一个心肌细胞的表面都有很多称为“离子通道”的微孔。离子通道由蛋白质构成，通道可以打开和关闭，以控制带电荷的钠、钙以及钾等离子出入。离子的进出产生了所谓的心肌细胞的电活动。
这种电活动进一步触发心肌细胞的收缩活动。通常而言，这种电活动会有序在心肌细胞间传递，从而使心脏能够完成正常的射血功能。
基因突变导致通道变性
遗传性心律失常综合征的患者基因突变导致其控制编码的心肌离子通道发生特性的改变。当离子通道功能发生异常时，心脏电活动极易发生紊乱，进而影响心脏的跳动，出现室性早搏、室性心动过速乃至心室颤动。一旦出现心律紊乱，心肌细胞的收缩将不再协调。人体血液循环发生紊乱，各器官丧失有效血液补充，从而导致昏厥或者猝死。
