张女士很不幸，三次怀孕均以流产而告终。“是习惯性流产还是命中注定没有小孩呢？”日前，张女士和丈夫李先生带着这个疑问前往东华医院求诊。昨日，据该院副主任检验师刘彦慧博士介绍，李先生是一名基因变异疾病患者，他的染色体断裂位置和重接方式经专家鉴定为世界首次报道。此类夫妻生育前应做好婚检和孕检，否则即使小孩出生，那也可能出现畸形、器官衰弱、智力低下等情况。
据张女士介绍，她在2003年首次怀孕，当时家庭条件不好，她在两个月后选择了人工流产。2004年，她再度怀孕，正当全家人满怀欣喜地准备迎接小生命的到来时，她在怀孕两个月后非人为因素的流产了。去年，她第三次怀孕，还是不幸流产了。
“这是为何？”为了找到答案，5月份，第四次怀孕的张女士跟丈夫李先生前往东莞东华医院求诊。刘彦慧博士诊断发现，张女士一切正常，但李先生染色体畸变。张女士每怀孕18次，可能有17次出现死胎、流产等现象，而且一般发生都在怀孕前的三个月。即使小孩正常出生了，那也可能出现畸形、器官衰弱、智力低下等情况。随后，刘彦慧博士还询问了李先生的家族史，得知其母曾历经八次流产，其父亲堂叔的妻子也曾怀过四次罕见畸胎。李先生还有一个妹妹和一个弟弟，表型、智力均正常，婚后也已正常生育健康后代。“李先生的母亲怀孕后生出正常小孩的概率仅有1/18，李先生不幸继承了其母亲的整套染色体，虽然智力、表型均正常，但婚后却造成了妻子反复流产，经历与其母亲同样的痛苦。”据刘彦慧博士介绍，李先生的13号和15号染色体发生了断裂和重接，这种断裂位置和重接方式比较罕见，经医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士鉴定为世界首次报道。此类患有基因变异疾病的夫妻,生育只能靠碰运气，就算小孩出生了，如果出现畸形、器官衰弱、智力低下等情况，求治的医疗费可高达近100万元。从理论上看，是可以采取人工提取优良精子进行人工受孕，但操作起来困难十分大。
（实习编辑：李俊皓）
