莆田8周岁半的男孩童童（化名），从出生后就一直比普通孩子小。“五一”期间，他的父母在拖了几年后带他到医院检查，却发现他生长停止。
进一步检查医生发现童童脑垂体偏小，且医生怀疑这是一种名叫“神经纤维瘤”疾病在作祟。
童童的家长很纳闷孩子怎么突然得了这个病。医生却表示，其实童童的身体已经给出了疾病信号：他全身有多处牛奶咖啡斑，这就是该病的一个表征。很可惜这个斑虽然童童一出生就有了，但他的爸妈一直以为是胎记而忽略了。
童童今年身高为121厘米，他比同年龄的孩子身高最低标准要少了足足10厘米。童童发育得比其他小朋友矮小的问题，其实童童妈早有察觉。
从几个月开始，童童就比其他的同龄孩子小个。起初，童童妈觉得孩子大一点，情况会好转，就没在意。前两年，她带着童童上医院，医生建议抽血检查，但由于她担心抽血检查对孩子有损伤，所以她就放弃了。
就这样一拖几年，童童妈一直没有带孩子上医院，去排查下童童生长发育异常的原因。最近，趁着“五一”放假期间，童童的父母带他来到福建省福州儿童医院生长发育科检查。
医生检查后，发现童童已经停止生长，同时身上长了很多牛奶咖啡斑。根据丰富的经验，医生怀疑童童可能患有神经纤维瘤。进一步检查了脑部核磁共振显示，脑垂体偏小，但暂时未有其他神经系统方面的病变等。
医生建议童童转专科做进一步的确诊。
孩子身上的胎记是否和疾病有关，家长们要如何排查？对此，陈燕惠说，对于孩子身上的胎记，家长们不要过于紧张但要学会观察。皮肤疾病样的改变，与良性的痣和斑点还是有差别的。如果斑点大，长的部位多，随着年龄的增长越来越多，颜色越来越深等，特别是家长自己身上也有类似的斑点，那就要警惕并及时上医院检查。
神经纤维瘤究竟是什么病呢？
对此，中华医学会儿科分会神经学组全国委员、福建医科大学附属协和医院儿科主任陈燕惠教授介绍，神经纤维瘤是遗传性神经皮肤综合征最常见的一类，这种疾病会造成多系统、多器官的形态和功能的异常。患病率大概为10万个人中就会有3个人患上该病。
神经纤维瘤的病例在出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位。全身或腋窝雀斑也是特征之一，还可能存在神经纤维瘤似珠样结节等等。但有些斑很淡，容易被家长们忽视。
而神经纤维瘤的患儿继发癫痫的风险很高，癫痫发作会引起一些不可逆的脑损伤，导致儿童智力低下。陈燕惠说，这种病在门诊中接诊的癫痫患儿还是比较常见的，多数的病人首诊是在癫痫发作，出现抽搐后才来医院，然后被查出是神经纤维瘤继发癫痫。
陈燕惠提醒，神经纤维瘤是常染色体显性疾病，其子女50%可能发病，因此有该病家族史的病人要进行产前遗传咨询，来避免生下问题孩子。该病目前的治疗关键是对疾病发展趋势进行早期评估和监测，以便及早阻断合并症的出现。
