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乔布斯曾花10万美元尝试基因检测治病

2013-06-02 08:56 来源:三九健康网 

自从好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测预防乳癌,基因检测瞬间火起来了。从2007年以来,无论是发达国家还是发展中国家,从科研机构到商业公司,市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗?从基因可以预见未来的健康情况吗?如果有致病基因,你愿意知道这样的信息吗?基因会带来量身定做的个性化医药吗?虽然科学界普遍对这一技术充满信心,但世卫组织也警告称,这种技术对疾病的预测能力值得怀疑。这又是为什么呢?

价钱

乔布斯10万美元测基因

近年来一些名人尝试用基因检测来治疗疾病,已故苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯在患癌时,就对自己的肿瘤及全基因谱进行了测序,乔布斯当时花了10万美金。

这个尝试以失败告终。不过,今年5月,好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉高调曝光自己通过基因检测,选择了切除乳腺手术,将患乳腺癌风险从87%降到了5%。这一行为产生了强大的明星效应,全球各地很多人摩拳擦掌要去做基因检测。

其实,基因检测这个高技术并不只是为名流和富豪特供的,2011年,美国一家儿童医院无法诊断出一名6岁儿童所患的神秘疾病,最后,他们为这个孩子做了基因检测,并采用骨髓移植帮助其逃离死神。

现状

绘制基因图谱预测疾病

从上世纪50年代DNA被发现后,人类对自身的理解便进入了一个新的时代。上世纪70年代后,美国前总统尼克松要求投入大量经费研究疾病治疗,其中包括一种基因遗传病镰刀形红细胞贫血症,引发科学界的基因研究热潮。

1985年,美国科学家率先提出人类基因组计划,于1990年正式启动,美英法德日中6国科学家参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划,中国是其中唯一一个发展中国家。为了做这个计划,中国成立了人类基因组研究南方中心、北方中心和华大基因,后者此后转为公司。

中国人类基因组北方研究中心基因检测项目负责人吴彬认为,基因检测的发展历程在2003年时进入一个“地理大发现阶段”。他指的是2003年,人类基因组完整图谱绘制好了。

在基因地理大发现后,人类进入了“后基因组时代”,主要研究基因与人体功能、身高、疾病、智商等特征的关联。“我们知道,从受精卵开始,细胞的分化,生命的发育,包括生老病死都是由基因慢慢展开的,”负责人吴彬说,“虽然每个人的变化是由基因和环境共同作用的,但在基因层面,这是预先设定好的。”

另一个向基因检测大迈进的一年便是2007年,新一代的测序技术产生,这让之前要花14年、30亿美金的成本,变成几十万美金和几个月甚至几周。据吴彬介绍,到今天,要测一个人的基因组,只需要几万美金,一两周乃至几天时间便可实现,技术的变革,让基因检测更趋于平民化。国际上至少已有几千种基因检测,大部分检测直接与疾病相关,如色盲症可以通过基因进行预测,剩下的一小部分基因检测与易感基因有关,可以在一定范围内对疾病风险做出预测。

吴彬表示,我国一些医院检测的种类比较少,大约有几十种,也有少数单位可以做单基因检测。

前景

基因检测改变健康观念

大部分疾病都是由于基因之间的复杂作用、环境因素,或者再加上一点背运导致的,但有一些疾病,比如遗传性疾病亨丁顿舞蹈症或囊性纤维化,则主要由基因导致,也就是说,如果人体有这些特定基因,就有可能会患上这类疾病,可以采取“基因测序”技术进行检测。

安吉丽娜·朱莉所做的检测也基于特定基因和乳腺癌的关系,只不过,这个特定基因的变异和疾病之间并非100%对应,而是85%左右。

另一种基因检测类型单碱基多样性芯片技术(SNP)从2007年后盛行,这种技术与已出现病症的患者的碱基序列对比,从而判断出客户对某种疾病的易感程度。

但吴彬也表示,芯片检测速度快,一般适合筛查用,但准确度比不上测序。他指的测序,即基因谱测序,是国际上公认的标准,也就是乔布斯所做的基因谱测序。

被称为“DNA之父”的詹姆斯·沃森也曾自告奋勇地对自己的基因谱做了测序,成为了世界上第一个获得自己基因图谱的人,他甚至将自己和老年痴呆症有关的一段基因公布于世。

2010年,詹姆斯·沃森在接受新京报记者采访时说,基因谱测序将决定在未来人们可以根据不同的基因疾病,量身定做不同的药物,并在10年内,控制住一些主要的癌症,并在2020年攻克癌症。

在吴彬的愿景中,未来基因检测可以运用在很多方面,可以改变健康管理的观念。正如《黄帝内经》所言“上医治未病,中医治欲病,下医治已病”。

【争议】

争议1 疾病并非均由基因导致

随着迅速普及,这项技术可能很快运用在疾病预测上,如癌症、心脏病等,此外,医药公司也迫不及待要开发由预测得出的定制药物。

世卫组织称,基因检测的质量和安全程度令人担心,这主要体现在实验室的规范程度。另外,检测的有效性、安全性、病人知情权和防歧视方面也无足够规范。

“安吉丽娜·朱莉毕竟是特例。”吴彬说,现在有一些疾病,如乳腺癌、卵巢癌等癌症跟基因突变相关性非常强,达到80%,但对于其他重大疾病则关系不大。基因的影响就和身高差不多,身高与遗传和后天均有关,一些常见疾病,如糖尿病、高血压、心血管疾病等,并非基因决定一切,如果后天保护得好,可能不发病,这是内外因共同作用结果。

吴彬表示,有一些遗传性疾病,比如色盲、贫血等,若单个基因发生突变,发病可能性会在90%以上,但对大部分疾病来说,基因的决定因素只占30%或60%,以糖尿病为例,基因可能只占45%左右,这意味着即使人带有糖尿病易感基因,也不一定会发病。

国家基因组南方研究中心伦理部、上海社科院哲学所专家沈铭贤也表示,一些单基因疾病,如乳腺癌等,可通过单基因检测判断患病风险,但更多疾病,并非由单一基因决定,而是由很多基因和环境共同引发。

“基因组计划把人体基因谱解码了,好像什么都晓得了,现在证明并非如此,人有那么多基因,相互之间关系到底如何,基因跟非基因之间关系如何,都还有很多未知的东西,生命的奥秘不可能一下子全部就呈现在你面前,这不切实际。”